ضعف و ناتوانی عضلات پا، دشواری هنگام برخاستن از روی صندلی، زمین خوردن های متوالی و ضعیف شدن عضلات دست تا حدی که باز کردن درب بطری کم کم کاری نا ممکن به نظر می رسد. این ها علائم آغازین بیماری نادر اما جدی هستند که این روزها آن را با نام HIBM یا GNE Myopathy می شناسیم.
بیش از بیست سال از بروز این علایم در دو برادر پزشک ساکن شهر لس آنجلس می گذرد. برادرانی از خانواده ای فرهیخته که همت و سخت کوشی ایشان در مقاطع مختلف زندگی و تحصیلات پزشکی زبانزد دوستان و اطرافیان بود. برادران درویش – دکتر دانیال و دکتر بابک درویش – بعد از بروز علائم بیماری HIBM که پیشتر یک بیماری ناشناخته بود، مسیری جدید اما پر فراز و نشیب را آغاز کردند. این دو بعد از ناتوانی پزشکان در تشخیص بیماریشان، خود دست به کار شده و با انجام تحقیقات گسترده پزشکی-ژنتیکی به شناخت هر چه بهتر این بیماری و ارائه روش های مختلف درمانی برای آن پرداختند.
گذران زندگی روی صندلی چرخدار، محدودیت های شدید فیزیکی، موانع همیشگی در مسیر تحقیقات و هزینه های هنگفت مطالعات بالینی هیچ گاه امید و عزم ایشان را در این راه کمرنگ نکرد و حاصل تمامی این کوشش های شبانه روزی امروز به بار نشسته و بیماران روش های تشخیصی و درمانی متعددی در اختیار دارند که تا چندی پیش فراهم نبودند.
دکتر دانیال درویش و دکتر بابک درویش حدود ۲۰ سال پیش با کمک خانواده، دوستان، سرشناسان جامعه و دانشمنvدان اقدام به تاسیس سازمان غیر انتفاعی ARM نمودند. سازمان ARM (Advancement of Research for Myopathies) با هدف حمایت از توسعه روش های تحقیقاتی، تشخیصی و درمانی برای بیماری HIBM آغاز به فعالیت کرد و پیرو این حمایت ها لابراتوار HRG (HIBM Research Group) متولد شد که همانند ARM سازمانی Non-profit می باشد.
امروزه سازمان ARM و لابراتوار HRG نه تنها به سه روش درمانی مختلف برای بیماری HIBM ست یافته اند، بلکه دامنه تحقیقات خود را گسترده تر کرده و متدهای تشخیصی و درمانی متعدد دیگری برای برخی بیماری های ژنتیکی نادر ارائه کرده اند. بیماری هایی که هرچند نادر خوانده می شوند اما شیوعشان در جوامع ایرانی و دیگر جوامع با اصالت خاورمیانه گاهی هزار بار بیش از میانگین سایر جوامع است. از جمله این بیماری ها می توان به Wolman Disease اشاره کرد که بیمار به دلیل عدم توانایی در متابولیسم چربی ها و تجمعشان در اندام های حیاتی در سال های اولیه زندگی جان خود را از دست می دهند. Usher Syndrome که از مهمترین عوامل از دست دادن بینایی و شنوایی می باشد مثال دیگری از این بیماری هاست.
از دیگر خدمات سازمان ARM ارائه آزمون های تشخیصی – ژنتیکی می باشد. در این آزمون ژنتیکی
Middle Eastern Genetic Test Panel
که تنها با یک نمونه گیری ساده و سریع از بزاق دهان انجام میگردد، می توان به وجود ژن معیوب برای ابتلا یا انتقال بیش از ۲۰ بیماری ژنتیکی نادر پی برد. این بیماری ها غالبا جدی و حتی کشنده می باشند و تا به امروز روش درمانی موثری برایشان وجود ندارد. این آزمون ژنتیکی نه تنها راه را برای گسترش روش های درمانی مناسب هموار می سازد، بلکه می تواند اطلاعات بسیار ارزشمندی را جهت تنظیم خانواده و تصمیم گیری در مورد بارداری فراهم آورد چرا که با تشخیص ژن معیوب در والدین یا سایر اعضای خانواده می توان اقدامات لازم جهت پیشگیری از تولد فرزند بیمار را به عمل رساند.
ARM و HRG بعد از انجام آزمون های بالینی موفقیت آمیز با داروی Sialic Acid، لایسنس دارو را در اختیار شرکت Ultragenyx قرار دادند تا داروی مربوطه هر چه سریعتر در دسترس بیماران قرار گیرد و هم اکنون این دارو در فاز سوم مطالعات بالینی قرار دارد. مطالعات بالینی تاثیرات مثبت این دارو بر بیماران HIBM را تایید می کنند.
در تمامی این سال ها ARM با کمک های مالی و حمایت های مردم عزیز و همچنین تلاش های بی وقفه دانشمندان و محققین توانسته است خدمات بسیاری را به جامعه ارائه کند و در این راستا مورد تقدیر و قدردانی موسسات و سازمان های علمی، مردمی و ایالتی قرار گرفته است. در سال های اخیر موسسات دیگری با استفاده از تحقیقات و فعالیت های ARM اقدام به جمع آوری اعانه، تکرارغیر ضروری تحقیقات و صرف هزینه های مالی و زمانی هنگفت کرده اند که این امر در نهایت منجر به تعویق درمان و ناتوانی بیشتر بیماران گردیده است. اما خوشبختانه اکثریت جامعه، دانشمندان و بیماران به این موضوع واقف بوده و همواره از ARM به عنوان سازمانی مردمی و متکی بر اخلاق حرفه ای حمایت کرده اند.
ادامه راه تحقیقات و حمایت از بیماران تنها با همیاری و کمک های مردمی میسر می باشد. چنانچه مایل هستید در این راه به ما بپیوندید و سازمان ARM را حمایت نمایید و یا اینکه سوالی در مورد تست های ژنتیکی و خدمات ARM دارید، لطفا به وبسایت و یا تلفن زیر مراجعه و تماس حاصل فرمایید.
www.hibm.org
1- 800-276-2000
با سپاس از حمایت شما، همواره موهبت سلامتی را برای شما عزیزان و خانواده هایتان آرزومندیم.
با سپاس ویژه از سردبیر مجله وزین جوانان، جناب مهدی ذکایی و همچنین سایر پرسنل این مجله که همواره حامی ARM بوده و در راستای خدمت به جامعه ایرانی از هیچ کمکی دریغ نکرده اند.
توصیه جدی : انجام تست زیر پیش از بارداری در جامعه ایرانی و خاورمیانه می تواند جلوی بروز بیماری های ژنتیکی جدی و در برخی موارد کشنده را بگیرد.
Middle Eastern Carrier Screening
